En esta edición 2021, la beca tiene una dotación de 8.000€ y el proyecto premiado ha sido ESTUDIO FUNCIONAL EN PACIENTES CON SOSPECHA DE FIEBRE PERIÓDICA Y GENOTIPO NO CONFIRMATORIO. EXPRESIÓN DE CITOQUINAS” dirigido por la Dra. M. Soledad Camacho, del Servicio Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunodeficiencia Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

Resumen del estudio facilitado por el equipo de investigación:

En los últimos años se ha avanzado en el estudio de las enfermedades autoinflamatorias, entre otros motivos, gracias al desarrollo de técnicas moleculares que nos permiten analizar numerosos genes para detectar posibles mutaciones. Sin embargo, en muchas ocasiones, no se conoce el significado de las mutaciones que encontramos en los pacientes (no todas las mutaciones producen enfermedades) o bien se encuentran mutaciones en heterocigosis (una sola mutación) en enfermedades autosómicas recesivas (son enfermedades que para producirse son necesarias 2 mutaciones). Por tanto, no siempre podemos afirmar que las alteraciones genéticas (en el ADN) son las responsables de los síntomas que padecen los pacientes. Para esta cuestión son necesarias otras aproximaciones como son los estudios funcionales, que nos ayudarán a determinar si la mutación encontrada provoca alteraciones en el organismo que produzcan la enfermedad. Estos estudios son muy costosos y se realizan en la actualidad, a nivel de investigación en muy pocos centros.

En este estudio vamos a determinar los niveles de determinadas citocinas que se suelen elevar en pacientes con enfermedades autoinflamatorias en las que interviene el inflamasoma. Estas citocinas son sustancias que se elevan en sangre ante determinados estímulos que hacen que el sistema inmune las produzca y son las responsables de muchos síntomas (fiebre, dolor abdominal, manchas en la piel…). Por lo tanto, detectar alteraciones en los niveles de determinadas citocinas en sangre y su correlación con estas mutaciones nos orientaría en su implicación con la sintomatología.

Para ello realizaremos extracción de sangre periférica y recogida de datos sobre los síntomas y antecedentes familiares de los pacientes atendidos en nuestro centro que quieran participar en el estudio, en los que se identifiquen mutaciones relacionadas con FMF, HIDS y TRAPS que no son claramente patogénicas (no provocan claramente enfermedad) o que se han encontrado en heterocigosis (una sola mutación) en el caso de FMF y HIDS que son enfermedades autosómicas recesivas. Posteriormente se realizará la determinación de algunas citocinas que suelen elevarse en este tipo de enfermedades autoinflamatorias (inflamasomopatías). Se llevará a cabo en el Servicio de inmunología (Sección de enfermedades Autoinflamatorias) del Hospital Virgen del Rocío.

Nuestro propósito es mejorar el conocimiento sobre la correlación de las diferentes mutaciones y estas sustancias en pacientes que padecen este tipo de enfermedades.

El dinero de la beca irá destinado al material necesario para estas determinaciones, que por su complejidad y precio no se realizan rutinariamente.

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