- La financiación de estudios y ensayos clínicos, especialmente el desarrollo de las terapias genéticas, son la mayor esperanza para los pacientes y sus familias
- Evitar la estigmatización, favorecer la integración de los pacientes y tareas de concienciación son algunos de los objetivos que hay que marcarse este 29F
- La Fundación pide a las administraciones públicas que financien estudios de investigación y que presten facilidades a las familias para la organización de eventos y actividades benéficas
La Fundación Síndrome de Dravet España conmemora este jueves 29 de febrero el Día Internacional de las Enfermedades Raras como una más de las alrededor de 7.000 patologías de este tipo que existen, según la Organización Mundial de la Salud, y que a menudo sufren del olvido, no solo por la población en general, sino también por la propia profesión médica, la industria farmacéutica y las administraciones públicas.
La elección de esta fecha como Día Mundial no es casual. El carácter excepcional del 29 de febrero -se produce solo en los años bisiestos, cada cuatro años- se identifica con la propia excepcionalidad de estas enfermedades raras. No hay que olvidar que el Síndrome de Dravet aparece en aproximadamente 1 de cada 16.000 nacimientos y hay tan solo unos 350 casos diagnosticados en España. La primera prueba de su profundo desconocimiento por parte de la población reside en su alto infradiagnístico, ya que se calcula que podría haber hasta 2.000 afectados a nivel nacional.
En esta importante efeméride, la Fundación Síndrome de Dravet reivindica la necesidad de financiación, por parte de entidades públicas y privadas, de estudios de investigación que lleven a la realización de ensayos clínicos en busca de una cura que todavía no existe. En los últimos años, se han logrado grandes avances con la entrada al mercado de fármacos antiepilépticos que han sido capaces, en muchos casos, de reducir la frecuencia y duración de las crisis epilépticas, minimizando, cada vez más, los efectos secundarios en los pacientes, pero también es fundamental dar impulso a las terapias généticas, verdadera esperanza de curación para los pacientes y sus familias al abordar estas igualmente las comorbilidades (retraso cognitivo, problemas motores y trastornos conductuales, del habla o del sueño entre otras) asociadas a la mutación del gen SCN1A, causante de la enfermedad.
A este respecto, en este 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Síndrome de Dravet quiere mostrar también su adhesión a las reivindicaciones de la Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica, que se concentró el pasado 23 de enero ante el Ministerio de Sanidad coincidiendo con la presentación de la Cartera de Pruebas Genéticas, para que se reconozca la labor de estos profesionales, la cual es especialmente importante en la investigación de enfermedades raras, como es el caso del Sindrome de Dravet.
Hay que recordar, igualmente, que el jueves 14 y el viernes 15 de marzo de 2024, en Madrid, se celebra un año más la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2024. La Conferencia tendrá lugar en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, ubicado en la antigua fábrica de la empresa estadounidense de máquinas de coser Singer.
Durante la conferencia, las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo. Este evento representará una oportunidad única para ponerse al día sobre el manejo del síndrome de Dravet, así como para discutir e intercambiar ideas de la manera más colaborativa, relajada y fructífera posible con expertos internacionales y líderes de opinión clave.
